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ME/CFS and related chronic complex diseases

Investigación financiada por OMF: Una hipótesis de “trampa” metabólica para la EM/SFC

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En este #OMFScienceWednesday destacamos un nuevo proyecto que la OMF está financiando, el cual propone una nueva hipótesis de «trampa» metabólica para EM/SFC. 

Este proyecto acaba de comenzar bajo la dirección del Dr. Robert Phair, Director Jefe de Ciencia de Integrative Bioinformatics, Inc., un experto en modelado computacional de procesos biológicos. El Dr. Phair ha estado colaborando con el equipo del Dr. Ron Davis en Stanford durante casi 2 años en la investigación de los mecanismos que están detrás de EM/SFC.

En este Proyecto, probarán una nueva hipótesis que podría ayudar a explicar algunas de las características genéticas y metabólicas de pacientes con EM/SFC. 

El estudio de big data de pacientes con EM / SFC gravemente enfermos que financiamos identificó varios genes que conllevan mutaciones perjudiciales. La hipótesis del Dr. Phair, basada en predicciones computacionales, sugiere que algunas de estas mutaciones pueden ralentizar las enzimas que procesan importantes metabolitos necesarios para nuestra energía, función cerebral y sistema inmune.

Si esto es cierto, podría explicar algunos de los síntomas de la EM/SFC.

La identificación de mutaciones interesantes es la parte (relativamente) fácil, sin embargo, se necesita evidencia experimental para confirmar su impacto. Durante este proyecto, el equipo probará cómo las células con estas mutaciones llevan a cabo reacciones metabólicas relevantes, usando metabolitos especiales «trazadores» que se pueden seguir fácilmente a medida que son procesados ​​por las células.

Estos experimentos determinarán si las mutaciones realmente están creando una «trampa» metabólica que podría conducir a los síntomas neurológicos y / o inmunológicos de EM/SFC. Estaremos encantados de compartir más detalles a medida que los resultados proporcionen más evidencia. ¡Manténganse en contacto!

Lea más sobre el Dr. Phair y su investigación: https://www.researchgate.net/profile/Robert_Phair2

La OMF agradece esta traducción a María Cuesta

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