Driving research of Myalgic Encephalomyelitis / Chronic Fatigue Syndrome (ME / CFS),
Post Treatment Lyme Disease Syndrome (PTLDS), Fibromyalgia and Long Covid

OMF-finansierad forskning: Varför vi studerar ‘-om’ inom ME / CFS

Känner ni till era ‘-om’? I denna #OMFScienceWednesday ser vi närmare på de ‘-om’ som det forskas på inom biomedicinsk forskning och varför vi finansierar projekt som studerar dem vid ME / CFS.

Genom:
Med genom avses allt DNA i en levande organism. DNA:t är organiserat i gener som kodar för proteiner, vilka har specifika uppgifter i kroppen.

För att kunna skapa en ny cell måste den gamla cellens DNA kopieras. Det betyder att var och en av våra celler har samma gener –  minus de fel som kan uppstå under kopiering.

Eftersom varje persons genom är unikt kallar vi varje enskild variation av samma gen för en variant. Dessa varianter leder till olika biologiska särdrag. Till exempel kan några av dem öka en individs risk för att utveckla olika sjukdomar. Några studier har identifierat varianter som kan öka risken för att utveckla ME / CFS.

Transkriptom:
Med transkriptom avses allt RNA som produceras eller uttrycks av generna i ett genom. RNA är en molekyl som fungerar som en budbärare och bär med sig information som kodas i DNA, vilket leder till produktion av proteiner. Beroende på cell- och vävnadstyp kommer RNA att producera olika proteiner utifrån DNA.

Det finns en del sjukdomar där genomet inte uppvisar några defekter, men där transkriptionsprocessen — omvandling av informationen i DNA till RNA — kan gå fel. Som ett resultat kan cellen tillverka för mycket eller för lite av ett protein som ska utföra något viktigt, vilket potentiellt kan leda till sjukdom eller dysfunktion.

Fastställande av mängd och typ av RNA kan göras genom avancerad sekvenseringsteknologi och det kan säga oss mycket om hur genomet transkriberas eller inte transkriberas på rätt sätt till RNA.

Proteom:
Med proteom avses alla proteiner som produceras från RNA i våra celler. Proteiner är cellernas byggstenar och har många olika funktioner. Några fungerar som portar som släpper molekyler in och ut ur cellen; andra är enzymer som utför viktiga biokemiska reaktioner, som att förbränna glukos för att göra energin tillgänglig för cellerna.

Liksom RNA kan proteininnehåll och -nivåer variera mycket i celler och vävnad. Eftersom proteinerna ansvarar för många biologiska funktioner kan proteomet säga oss mycket om vilket arbete cellerna kan – eller inte kan – utföra.

Metabolom:
Med metabolom avses alla de små molekyler som kallas för metaboliter. Metaboliter är molekyler som produceras av de cellprocesser som bryter ner och förbrukar näringsämnen. Metabolomik, studien av metabolomet, kan ge oss en ögonblicksbild av kroppens ämnesomsättning.

Metabolomet mäts ofta i kroppsvätskor som blod, plasma eller urin. Blod och plasma bär med sig näringsämnen till cellerna och för bort cellens avfall. Det innebär att när vi mäter metaboliter i blodet, mäter vi två olika saker: primära näringsämnen och avfallsprodukter.

Det är emellertid många steg mellan det att cellen tar till sig ett primärt näringsämne, till det att näringsämnet blir avfall. Ny teknologi gör att forskarna kan mäta metabolomet i levande celler i realtid, vilket innebär att de kan undersöka cellens ämnesomsättning när den arbetar.

Flera ME / CFS-studier har visat på olikheter mellan patienters och friska personers metabolom, inklusive dr Naviaux’ studie.

Mikrobiom:
Med mikrobiom avses alla mikroorganismer som hittas i ett biologiskt prov. Visste ni att det finns fler mikrober i kroppen än kroppsegna celler? Dessa miljoner mikrober hjälper oss med ämnesomsättning, immunfunktion och t.o.m. med humöret. Några studier har hittat förändringar i tarmsystemets mikrobiom hos ME / CFS-patienter.

Eftersom varje ‘-om’ utgör ett lager av molekylär information om en persons biologiska funktion, kan vi lära oss mycket om sjukdom genom att studera dem samtidigt. Att integrera dessa lager av information kan hjälpa oss förstå varför några ‘-om’ varierar mellan patienter och friska kontroller – till exempel vilka DNA-varianter som kan leda till de förändringar i ämnesomsättningen som hittats vid ME / CFS, kanske genom att ändra nivåerna på de proteiner som producerar dessa metaboliter. Det har tills helt nyligen varit omöjligt att mäta alla dessa ‘-om’. De forskarlag som vi finansierar ser hoppfullt på att denna metod med ‘multi-omik’ kan ge oss en mer fullständig förståelse av de komplexa molekylära processer som faktiskt orsakar ME / CFS, vilket kan leda till riktad behandling, och en vacker dag till ett botemedel.

Läs mer om hur metoden med ‘multi-omik’ används på ME / CFS Collaborative Research Center vid Stanford: https://www.omf.ngo/2017/12/13/dr-mike-snyder/
https://www.omf.ngo/collaborative-research-center-stanford/

OMF tackar Yvonne Cederholm för den svenska översättningen.