Open Medicine Foundation®
Leading research. Delivering hope.
ME/CFS and related chronic complex diseases

Tett på Robert Phair, PhD

Translations: nlNederlands enEnglish frFrançais deDeutsch itItaliano pt-brPortuguês esEspañol svSvenska

Denne  #OMFScienceWednesday  vil vi presentere  utprøver Robert Phair, PhD, som leder det OMF finansierte Metabolic trap (metabolsk felle) prosjektet. I dag deler Dr. Phair sin personlige forbindelse, og hvordan han kom til å bli en del av End ME/CFS forsknings prosjekt.

«Jeg var professor i psykologi og biomedisinsk prosjektering ved The Johns Hopkins School of Medicine i 16 år, før medfinansierte (med Ann Chasson) Intergrative Bioformatics Inc, et  vitenskapelig konsulent og programvareutviklings firma i Mountain View, California. Vi kombinerte grunnleggende prinsipper fra human biologi og systemer utviklet for å teste kompleke biologiske teorier opp mot eksperimentell og kliniske data. Våre klienter er forskerere ved forsknings institusjoner og farmasøytiske bedrifter.

Min nabo, Marilyn S., er ME/CFS pasient. Hun og jeg hadde diskutert ME/CFS ved ukentlige nabosamlinger i ca to år, da en annen nabo, Karin Molander, ga oss en kopi av Stanford Medical School alumni magasin med en artikkel skrevet av Tracie White som fortale historien til familien Davis/Dafoe, og Ron Davis ME/CFS forsknings innsats ved Stanford Technology Center (SGTC)

En kjede av familie bekjentskap i Silicon Valley satte meg i kontakt med Laurel Crosby, PhD, et medlem av Davis teamet. Laurel inviterte meg til å besøke SGTC for å samtale med henne og Ron. Jeg snakket med dem en halv time i Juli 2016, og det var tydelig at vi alle syntes et samarbeid var en god ide.

Jeg jobbet som frivillig i halvannet år hvor jeg lærte så mye jeg kunne om ME/CFS. En stor fordel ved dette samarbeidet var at for første gang, hadde jeg faktisk ME/CFS data å analysere, og en mengde smarte kolleger å arbeide sammen med. I løpet av denne perioden ble de første resultatene fra det OMF finanasiert studiet Severly ill Patient Study (alvorlig syk pasient studiet) tilgjengelig. Disse dataen inkluderte hele genom sekvenser til 20 pasienter. Jeg begynte å se på ett gen om gangen, gen for gen, etter en potensiell genetisk predisposisjon. 86 gener senere, fant jeg et gen hvor alle SIPS (pasientene fra alvorlig syke studiet), hadde minst ett skadet kopi av genet. Men fordi et annet gen tilførte en biologisk workaround (løsning), tok det meg hele sommeren å tenke meg en teori som kan forklare opprinnelsen til ME/CFS ut fra denne vanlige mutasjonen.  Dette er teorien jeg kaller for The Metabolic Trap (metabolsk felle)

Da jeg presenterte min teori til SGTC ME/CFS teamet, følte jeg definitivt entusiasme. Den kvelden fikk jeg en uvanlig melding fra Ron: «Det var en fremragende presentasjon.» Dette føltes selvfølgelig stort for meg, og kort tid etterpå, finansierte OMF prosjektet, i Februar 2018. Dette gjorde det umiddelbart mulig for firmaet vårt å samarbeide med SGTC forskere Curt Fischer og Julie Wilhelm (også OMF finansiert).

Vi utfører eksperimentelle tester på metabolic trap hypotesen ved å anvende teknikk for kinetisk sporing og masse spectrometri  på hvite blodceller fra ME/CFS pasienter og friske personer. De første forsøkene er godt i gang.

Årsaken til at jeg ønsker å jobbe med denne sykdommen, grunnen til at jeg har investert så mange dager og kvelder, vil være åpenbar for enhver som har, har omsorg for, eller  kjenner noen med ME/CFS. Enhver som har lest Hillary Johnsons Osler’s Web, eller har sett de rørende dokumetarene som Jennifer Breas «Unrest», vet hvorfor vi jobber. Enhver som har deltatt på en Million Missing arrangement og hørt på Ron Davis og Janet Dafoe så velformulert fortelle om den tragiske situasjonen, og håpet de har for sin sønn Whitney, har følt i sitt hjerte hvorfor dette arbeidet er så viktig for meg. Vi har sett Whitneys Plea. Vi gir ikke opp»

Takk Dr. Phair for at du er en del av vårt stjerneteam. Les mer om Dr.Phairs metabolic trap project:  http://bit.ly/2rVzbSC

OMF takker Kristin Høydahl for oversettelsen.