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ME/CFS and related chronic complex diseases

Aus nächster Nähe mit Robert Phair, Dr. med.

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An diesem #OMFScienceWednesday (OMF Wissenschafts-Mittwoch) stellen wir Ihnen unseren  Forscher Robert Phair, Dr. med., vor, der das OMF finanzierte “metabolic trap” (Stoffwechselfallen) Projekt leitet. Heute teilt Dr. Phair seine persönliche Verbindungen mit uns, und wie er ein Teil des „OMF endet ME/CFS Forschungsprojekt“ wurde.

“Ich war 16 Jahre lang ein Professor  der Physiologie und biomedizinischer Ingenieur an der John Hopkins Schule für Medizin bevor ich (mit Ann Chasson) Mitgründer der Integrative Bioinformatics Inc. wurde,  eine wissenschaftliche Beratungs- und Softwareentwicklungsfirma in Mountain View, Kalifornien. Wir verbinden grundlegende Prinzipien der menschlichen Biologie mit Systemanalyse um komplexe biologische Theorien mit experimentellen und klinischen Daten zu vergleichen. Unsere Klienten sind Wissenschaftler an Forschungsinstituten und pharmazeutische Firmen.

Meine Nachbarin, Marilyn S., ist eine ME/CFS Patientin. Sie und ich hatten über 2 Jahre hinweg bei wöchentlichen Nachbarschaftstreffen ME/CFS diskutiert. Dann gab uns seine andere Nachbarin, Karin Molander, eine Kopie des Magazins der Absolventen der Standford Medizinschule, mit einem Artikel von Tracie White geschrieben, die die Geschichte der Davis/Dafoe Familie beschrieb und den Forschungsbemühungen Ron Davis an dem Stanford Genome Technologiezentrum (SGTC).

Eine Kette von Familienfreundschaften in der Silicon Valley verband mich mit Laurel Crosby, Dr. med., ein Mitglied von Davis Team. Laurel lud mich ein das SGTC zu besuchen  und mit ihr und Ron zu sprechen. Im Juli 2016 sprach ich eine halbe Stunde mit ihnen, und es war klar, dass wir uns alle einig waren, dass eine Kollaboration eine gute Idee wäre.

Dort arbeitete ich eineinhalb Jahre ehrenamtlich um über ME/CFS alles was ich konnte  zu lernen. Das tolle an dieser Kollaboration war, dass ich das erste Mal ME/CFS Daten zum analysieren hatte und ein Haufen schlauer Kollegen mit denen ich arbeitete. Während dieser Zeit wurden die ersten Resultate der OMF finanzierten „schwer kranke Patienten Studie (SIPS)“ verfügbar. Diese Daten beinhalteten ganze Genome Sequenzen von 20 Patienten, und ich begann mir, ein Gen nach dem anderen anzuschauen, um eine mögliche genetische Disposition zu finden. Sechsundachtzig Gene später fand ich ein Gen, bei welchen jeder der SIPS Patienten wenigstens eine beschädigte Kopie hatte. Aber weil ein anderes Gen einen biologischen Umweg voraussetzte, brauchte ich den ganzen Sommer bevor ich eine Theorie aufstellen konnte, welche die Ursachen von ME/CFS basierend auf dieser gemeinsamen Mutation beinhaltete. Diese Theorie nannte ich “metabolic trap” (Stoffwechselfalle).

Als ich meine Theorie dem SGTC ME/CFS Team vorstellte, spürte ich deutlichen Enthusiasmus. Diese Nacht erhielt ich eine seltene SMS Nachricht von Ron: „Das war eine hervorragende Präsentation“. Natürlich fühlte ich mich toll und kurz darauf, im Februar 2018, finanzierte OMF das Projekt. Dies machte es sofort möglich für unsere Firma mit den SGTC Forschern Curt Fischer und Julie Wilhelmy (auch OMF finanziert) zu kollaborieren.

Wir machen experimentelle Tests der Stoffwechselfallen Hypothese indem wir Techniken der  Tracer-kinetik und Massenspektrometrie an weißen Blutkörperchen von CFS/ME Patient und Menschen die gesund sind anwenden. Die ersten Experimente sind im vollen Gange. Der Grund warum ich an dieser Krankheit arbeiten will, der Grund warum ich so viele Tage und Nächste investiere, wird offensichtlich sein für jeden der ein Pfleger eines Opfers von CFS/ME ist oder selber ein Opfer von CFS/ME ist.  Jeder der Hillary Johnsons Oslers Website gelesen hat oder die bewegenden Dokumentarfilme, wie den von Jennifer Brea namens “Unrest” (Unruhe), dann wissen Sie, warum wir arbeiten. Jeder der bei einer Millions Missing (Millionen fehlen) Demonstration  mitgemacht hat und die, die Ron Davies und Janet Dafoe so eloquent über die Tragödie und die mutige Hoffnung  ihres Sohns Whitney sprechen hörten, hat tief in seinem Herzen den Grund warum diese Arbeit mir so wichtig ist gefühlt. Wir haben Whitneys Bitte gesehen. Wir werden nicht aufgeben.”

Danke an Dr. Phair, dass er ein Mitglied unseres herausragenden Teams ist. Lesen Sie mehr über Dr. Phairs Stoffwechselfallen Projekt:  http://bit.ly/2rVzbSC

OMF dankt Elisabeth Kerner für diese Übersetzung.