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ME/CFS and related chronic complex diseases

Gros plan sur Robert Phair, PhD

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Au cours de ce #OMFScienceWednesday, nous vous présentons le chercheur Robert Phair, PhD (docteur), qui dirige le projet de piège métabolique financé par l’OMF. Aujourd’hui, le Dr. Phair partage ses expériences personnelles et comment il en est venu à faire partie du projet de recherche End ME/CFS de l’OMF.

« J’ai été professeur de physiologie et d’ingénierie biomédicale à l’école de médecine Johns Hopkins pendant 16 ans avant de co-fonder (avec Ann Chasson) Integrative Bioinformatics Inc, une société de conseil scientifique et de développement logiciel à Mountain View, CA. Nous combinons les principes de base de la biologie humaine et de l’ingénierie des systèmes pour tester des théories biologiques complexes à l’épreuve des données expérimentales et cliniques. Nos clients sont des scientifiques d’institutions de recherche et des firmes pharmaceutiques.

Ma voisine, Marilyn S., est une patiente EM/SFC. Elle et moi avions discuté de l’EM/SFC lors des réunions hebdomadaires de voisinage pendant environ deux ans lorsqu’une autre voisine, Karin Molander, nous a donné une copie de son magazine d’anciens étudiants de l’école de médecine de Stanford avec un article écrit par Tracie White racontant l’histoire de la famille Davis/Dafoe et l’effort de recherche sur l’EM/SFC de Ron Davis au Stanford Genome Technology Center (SGTC).

Une chaîne d’amitiés familiales dans la Silicon Valley m’a lié à Laurel Crosby, PhD, membre de l’équipe Davis. Laurel m’a invité à visiter le SCTC et à parler avec elle et Ron. Je leur ai parlé pendant une demi-heure en juillet 2016, et il était évident que nous pensions tous qu’une collaboration était une bonne idée.

J’ai travaillé comme bénévole pendant un an et demi en apprenant tout ce que je pouvais sur l’EM/SFC. L’avantage de cette collaboration était que, pour la première fois, j’avais des données EM/SFC à analyser et un tas de collègues brillants avec qui travailler. Au cours de cette période, les premiers résultats de l’étude SIPS (Severely Ill Patient Study – étude sur les patients gravement malades) financée par l’OMF, sont devenus disponibles. Ces données comprenaient le séquençage du génome entier pour 20 patients, et j’ai commencé à chercher, un gène à la fois, des prédispositions génétiques potentielles. Quatre-vingt-six gènes plus tard, j’ai trouvé un gène pour lequel chaque patient SIPS avait au moins une copie endommagée. Mais comme un autre gène a fourni une solution de contournement biologique, il m’a fallu tout l’été pour imaginer une théorie qui pourrait expliquer l’origine de l’EM/SFC sur la base de cette mutation commune. C’est la théorie que j’ai appelée le « piège métabolique ».

Quand j’ai présenté ma théorie à l’équipe EM/SFC du SGTC, j’ai ressenti un net enthousiasme. Cette nuit là, j’ai reçu un texte rare de Ron : « C’était une présentation exceptionnelle. » Naturellement, cela m’a fait chaud au cœur, et peu de temps après, l’OMF a financé le projet, en février 2018. Cela a immédiatement permis à notre société de collaborer avec les scientifiques du SGTC, Curt Fischer et Julie Wilhelmy (également financés par l’OMF).

Nous effectuons des tests expérimentaux de l’hypothèse du piège métabolique en appliquant les techniques de la cinétique des traceurs et de la spectrométrie de masse aux globules blancs provenant de patients atteints d’EM/SFC et de personnes en bonne santé. Les premières expériences sont bien avancées. La raison pour laquelle je veux travailler sur cette maladie, la raison pour laquelle j’ai investi tant de jours et de nuits, sera évidente pour tous ceux qui sont, ou qui se soucient, ou qui connaissent une victime de l’EM/SFC. Quiconque a lu Osler’s Web de Hillary Johnson ou a vu les films documentaires émouvants, comme Unrest de Jen Brea, sait pourquoi nous travaillons. Quiconque a assisté à un rassemblement de Millions Missing et écouté Ron Davis et Janet Dafoe parler avec tant d’éloquence de la tragédie et de l’espoir courageux de leur fils, Whitney, a senti dans son cœur la raison pour laquelle ce travail est si important pour moi. Nous avons vu la supplication de Whitney. Nous n’abandonnerons pas.  »

Merci Dr. Phair de faire fait partie de notre excellente équipe. En savoir plus sur le projet de piège métabolique du Dr Phair :  http://bit.ly/2rVzbSC

L’OMF remercie Véronique pour la traduction