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ME/CFS and related chronic complex diseases

Etude Big Data sur les Patients Sévères financée par l’OMF : Mise à jour

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Dans ce post des Mercredis de la Science #OMFScienceWednesday, nous passons en revue l’Etude Big Data sur les Patients Sévères.

Cette étude, menée par les Drs. Davis et Xiao, incluait plus de 1000 tests par patient, produisant, à notre connaissance, la plus large banque de données jamais générée dans une cohorte de patients atteints d’EM/SFC. Cette étude Big Data a examiné le génome des patients, l’expression des gènes, la métabolomique, le microbiome, le séquençage et la quantification d’ADN hors cellule, les cytokines, et une gamme de tests effectués généralement en environnement clinique. En 2017, cette étude se concentrait sur l’analyse et l’intégration des données, et sur la mise à disposition de la banque de données aux chercheurs via le Centre de Données End ME/CFS de Stanford (inscription requise).

Mise à jour :

  • Des différences dans les métabolites, le microbiome, les cytokines, et dans les résultats de plusieurs tests cliniques ont été observées entre les patients et les contrôles.
  • Aucune différence significative n’a été découverte pour les virus ADN majeurs entre les patients et les contrôles en utilisant de l’ADN hors cellule dans le sang. L’utilisation d’ADN hors cellule a rendu possible de rechercher même les virus qui peuvent se cacher derrière la barrière sang-cerveau et qui échappent à la détection avec les méthodes habituelles. En addition, le sang des patients a été examiné pour rechercher de nouveaux pathogènes en isolant des particules du sang et en utilisant le séquencement d’ADN. Aucun nouveau pathogène n’a été découvert.
  • Les scores au questionnaire SF-36 sont plus mauvais dans l’EM/SFC que dans de nombreuses affections majeures et corrèlent le moins avec la dépression et les maladies mentales. (Le SF-36 est un questionnaire dans lequel les patients rapportent sur leur fatigue et d’autres aspects de leur qualité de vie.)
  • L’aspect génétique a été particulièrement intéressant dans cette étude, et l’équipe a identifié plusieurs gènes candidats qui peuvent prédisposer les individus à développer l’EM/SFC (ou l’EM/SFC sévère). Ceci est intéressant car cela peut nous orienter vers la cause originale de la maladie – qui reste un mystère.
  • Renforcer l’analyse est une priorité étant donné la complexité de ces données. OMF a financé un bioinformaticien à plein temps au Centre de Technologie Génétique de Stanford pour aider à compléter l’analyse de ces données et la publier dans la littérature scientifique, et aider à continuer de les intégrer dans les projets futurs.

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