Open Medicine Foundation®
Leading research. Delivering hope.
ME/CFS and related chronic complex diseases

Translations: enEnglish frFrançais deDeutsch itItaliano noNorsk bokmål pt-brPortuguês esEspañol

In deze #OMFScienceWednesday willen we graag één van de uitzonderlijk getalenteerde, toegewijde onderzoekers aan jullie voorstellen wier werk OMF financiert dankzij jullie genereuze ondersteuning. We nodigden teamlid Julie Wilhelmy van het ME/CFS Collaborative Research Center aan Stanford uit om haar achtergrond en rol aan het Stanford Genome Technology Center te delen. Julie schreef:

Julie Wilhelmy, SGTC

“Als recent afgestudeerde aan de Washington University in St. Louis startte ik met werken aan Stanford in 1999 met het sequencen van DNA voor het Human Genome Project. Na de voltooiing daarvan in 2003 trad ik toe tot het Inflammation and Host Response to Injury Program  (http://www.gluegrant.org/) waar ik de effecten van ernstige systemische ontsteking bij trauma-patiënten bestudeerde door de genexpressieniveaus van diverse immuunceltypen op verschillende tijdstippen na het letsel te onderzoeken.

Via een samenwerking met Mark Davis besloot onze groep zich te concentreren op Human Leukocyte Antigen (HLA)-profilering. Aangezien dit gebied van het genoom zeer variabel is en de producten van deze genen een belangrijke factor zijn in de menselijke respons op infectie en in de auto-immuniteit, werd het duidelijk dat het verkrijgen van deze informatie van patiënten met immuungerelateerde ziektes zeer waardevol zou zijn. Dus ontwikkelden we een methode met hoge doorstroom om de sequentie van deze genen in een groot aantal individuen te bepalen (http://www.pnas.org/content/109/22/8676). In 2012 verliet ik Stanford om in de industrie te werken en om te helpen een onderneming op te richten, Cellular Research Inc., gespecialiseerd in het tellen van moleculen voor genexpressiestudies.

In 2016 keerde ik terug naar Stanford om er te werken aan de SIPS-studie voor ME/CVS waarbij gegevens werden gegenereerd om de genexpressiepatronen van de ernstig zieke patiënten te analyseren. Ik sloot me ook aan bij Mark Davis’ laboratorium in immunologie om een hoge doorvoerpijplijn op te zetten voor de analyse van T-celreceptoren en genexpressie van afzonderlijke cellen, om een aantal verschillende ziektes te onderzoeken. Vanwege het opdoemen van toenemende hoeveelheden bewijs ter ondersteuning van de link tussen ME/CVS en immunologie, hebben we besloten om deze pijplijn ook te gebruiken om de T-celrepertoires van onze ME/CVS-patiënten te onderzoeken. Daarnaast zijn we van plan om HLA-sequenties van deze patiënten te verzamelen en op te slaan voor een zeer uitgebreide blik op de immuunrespons bij ME/CVS.

Binnen onze ME/CVS-groep ben ik betrokken bij meerdere andere projecten waaronder het metabolische valstrik-project met Robert Phair, en samen met Mohsen Nemat-Gorgani en Amit Saha bij het werk met de rode bloedcellen. Ik werk samen met Layla Cervantes om met behulp van het Seahorse-apparaat het energiemetabolisme van immuuncellen van ME/CVS-patiënten te verkennen. Samen helpen we Rahim Esfandyarpour en Alex Kashi ook de ontwikkeling van het nanonaaldplatform te ondersteunen door cellen van patiënten en gezonden te leveren voor standaardtesten met het instrument, alsook experimenten om onze ontdekkingen van toegenomen weerstand na toevoeging van zout aan ME/CVS-cellen helderder te krijgen.

Ik maak graag gebruik van deze gelegenheid om alle patiënten te bedanken die bloedmonsters hebben afgestaan aan ons lab zodat we met onze methodes naar de verschillen kunnen kijken tussen patiënten en gezonde controlepersonen. Sommigen van hen hebben die zelfs meerdere malen afgestaan zodat wij onze gereedschappen om de mechanismes achter ME/CVS te ontdekken verder kunnen ontwikkelen. Dat is een bron van onschatbare waarde geworden waardoor we versneld voortgang konden maken. We hebben grote waardering  voor de steun die ons door de patiëntengemeenschap is gegeven.

Ik had nooit eerder de kans zo dichtbij de mensen te werken die aan de ziekte lijden die ik bestudeer, en die ervaring is voor mij een openbaring geworden die ik nooit zal vergeten, naast de vele vriendschappen die ik de afgelopen 2 jaren heb gekregen. Nogmaals bedankt!”

Dankjewel Julie voor je toewijding en voor de blik achter de schermen die je ons schonk.

Dit artikel is ook (in het Engels) te lezen op onze website http://bit.ly/2OhTEdV

De OMF bedankt Team Dutch US voor de vertaling.