Open Medicine Foundation®
Leading research. Delivering hope.
ME/CFS and related chronic complex diseases

Närporträtt av Robert Phair, PhD

Translations: nlNederlands enEnglish frFrançais deDeutsch itItaliano noNorsk bokmål pt-brPortuguês esEspañol

I denna #OMFScienceWednesday presenterar vi forskaren Robert Phair, PhD, som driver det OMF-finansierade projektet med den metaboliska fällan. Idag berättar dr Phair om sina personliga kontakter och om hur han kom med i OMF:s forskningsprojekt End ME/CFS.

“Jag var professor i fysiologi och biomedicinsk ingenjörsvetenskap vid Johns Hopkins School of Medicine i sexton år innan jag i samarbete med Ann Chasson startade ett vetenskapligt mjukvaruutvecklings- och konsultföretag. Vi kombinerar grundläggande principer från människans biologi med systemutveckling för att testa komplexa biologiska teorier mot experimentell och klinisk data. Våra klienter är forskare vid vetenskapliga institutioner och läkemedelsbolag.

Min granne, Marilyn S är ME/CFS-patient. Hon och jag hade diskuterat ME/CFS vid grannträffar en gång i veckan under två år ungefär, när en annan av våra grannar, Karin Molander, gav oss en kopia av en artikel från Stanford Medical School alumni magazine, skriven av Tracie White. Den handlade om familjen Davis/Dafoe och Ron Davis’ forskningsinsatser inom ME/CFS vid Stanford Genome Technology Center (SGTC).

En kedja av vänner inom olika familjer i Silicon Valley ledde mig till Laurel Crosby, PhD, från Davis forskningsgrupp. Laurel bjöd in mig till SCTC för att prata med henne och Ron. Jag pratade med dem i en halvtimme i juli 2016 och det var uppenbart att alla tyckte att det var en bra idé att samarbeta.

Jag arbetade som volontär i ett och ett halvt år för att lära mig allt jag kunde om ME/CFS. Det fina med här samarbetet var att för första gången hade jag faktiskt ME/CFS-data att analysera och ett gäng smarta kollegor att arbeta tillsammans med. Under den här perioden blev de första resultaten från den OMF-finansierade Severely Ill Patient Study (SIPS) tillgängliga. Dessa data inkluderade fullständig genomsekvensering av tjugo patienter och jag började undersöka möjliga genetiska predispositioner, en gen i taget. Åttiosex gener senare hittade jag en gen där alla SIPS-patienter hade åtminstone en skadad kopia. Men eftersom en annan gen åtgärdade detta problem biologiskt, tog det hela sommaren att tänka ut en teori som kanske kunde förklara ursprunget till ME/CFS, baserat på denna gemensamma mutation. Den här teorin kallade jag “metabolisk fälla”.

När jag presenterade min teori för SHTC:s ME/CFS-team kände jag en absolut entusiasm från dem. Den kvällen fick jag ett sällsynt sms från Ron: “Detta var en enastående presentation.” Det kändes naturligtvis jättebra och kort därpå, i februari 2018 finansierade OMF projektet. Det gjorde det möjligt för vårt företag att omedelbart börja samarbeta med forskarna Curt Fischer och Julie Wilhelmy på SGTC (också OMF-finansierade).

Vi utför experimentella test av hypotesen om den metaboliska fällan, genom att tillämpa tekniker som kinetisk spårning och masspektrometri på vita blodkroppar från ME/CFS-patienter och friska personer. De första experimenten är en bra bit på väg. Anledningen till att jag vill arbeta med den här sjukdomen, anledningen till att jag har investerat så många dagar och nätter, är självklar för alla som är, som vårdar eller som känner en ME/CFS-patient. Alla som läst Hillary Jonssons Osler’s Web eller som sett de rörande dokumentärfilmerna, som Jen Brea’s Unrest, vet varför vi arbetar med detta. Alla som deltagit i Millions Missing-mötena och som lyssnat när Ron Davis och Janet Defoe så vältaligt berättat om sin tragedi och om sin son Whitneys tappra förhoppningar, känner i sina hjärtan anledningen till varför detta arbete är så viktigt för mig. Vi har sett Whitneys vädjan. Vi kommer inte att ge upp.

Tack, dr Phair för att du är en del av vårt stjärnteam. Läs mer om dr Phairs metaboliska fälla-projekt:

http://bit.ly/2rVzbSC.

OMF tackar Yvonne Cederholm för den svenska översättningen.