Open Medicine Foundation®
Leading research. Delivering hope.
ME/CFS and related chronic complex diseases

Robert Phair, PhD van dichterbij

Translations: enEnglish frFrançais deDeutsch itItaliano noNorsk bokmål pt-brPortuguês esEspañol svSvenska

In deze #OMFScienceWednesday stellen we jullie voor aan onderzoeker Robert Phair, PhD, die het door de OMF gefinancierde metabole valstrikproject uitvoert. Vandaag deelt Dr. Phair zijn persoonlijke connecties met ons en hoe hij deel uit ging maken van OMF’s End ME/CFS researchproject.

“Ik was 16 jaar lang hoogleraar fysiologie en biomedische technologie aan de John Hopkins School of Medicine voordat ik (samen met Ann Chasson) Integrative Bioinformatics Inc oprichtte, een wetenschappelijk advies- en softwareontwikkelingsbureau in Mountain View, CA. We combineren basisprincipes van de menselijk biologie met systeemkunde om complexe biologische theorieën te testen, afgezet tegen experimentele en klinische gegevens. Onze cliënten zijn wetenschappers aan onderzoeksinstituten en farmaceutische bedrijven.

Mijn buurvrouw, Marilyn S., is een ME/CVS-patiënte. Zij en ik spraken op wekelijkse buurtbijeenkomsten al zo’n twee jaar over ME/CVS toen een andere buurvrouw, Karin Molander, ons een kopie gaf van haar tijdschrift van alumni van de Stanford Medical School met een artikel, geschreven door Tracie White die daarin het verhaal vertelde van de Davis/Dafoe familie en Ron Davis’ ME/CVS-onderzoeksinspanning aan het Stanford Genome Technology Center (SGTC).

Een keten van familievriendschappen in Silicon Valley verbond mij met Laurel Crosby, PhD, een lid van het Davis-team. Laurel nodigde me uit om het SGTC te bezoeken en met haar en Ron te praten. Ik sprak in juli 2016 een half uur met hen en we waren het er duidelijk allemaal over eens dat een samenwerking een goed idee was.

Ik heb anderhalf jaar als vrijwilliger gewerkt om alles te leren over ME/CVS wat ik maar kon. Het geweldige aan deze samenwerking was dat ik, voor de eerste keer, echte ME/CVS-gegevens had om te analyseren en een stel intelligente collega’s om mee samen te werken. Tijdens deze periode kwamen de eerste resultaten van de door de OMF gefinancierde ernstig zieke patiëntenstudie (SIPS) beschikbaar. Deze gegevens omvatten sequentiebepaling van het volledig genoom van 20 patiënten, en ik begon gen voor gen te kijken naar mogelijke genetische predisposities. Zesentachtig genen later vond ik een gen waarvan elke SIPS-patiënt minstens één beschadigde kopie had. Maar omdat een ander gen voor een biologische omleiding zorgde, kostte het me de hele zomer om me een theorie voor te stellen die de oorsprong van ME/CVS zou kunnen verklaren op basis van deze veelvoorkomende mutatie. Dit is de theorie die ik de ‘Metabole Valstrik’ noemde.

Toen ik mijn theorie presenteerde aan het SGTC ME/CVS-team, voelde ik een groot enthousiasme. Die nacht kreeg ik een zeldzaam bericht van Ron: ‘Dat was een uitstekende presentatie.’ Natuurlijk gaf dit me een geweldig gevoel en kort daarna in februari 2018 financierde de OMF het project. Dit maakte het onmiddellijk mogelijk voor ons bedrijf om samen te werken met de SGTC-wetenschappers Curt Fischer en Julie Wilhelmy (ook door de OMF gefinancierd).

We zijn experimentele testen van de metabole valstrikhypothese aan het doen door indicatorkinetiek-  en massaspectrometrie-technieken toe te passen op witte bloedcellen van ME/CVS-patiënten en mensen die gezond zijn. De eerste experimenten zijn in volle gang. De reden dat ik aan deze ziekte wil werken, de reden waarom ik er zoveel dagen en nachten in heb geïnvesteerd, zal voor iedereen die een ME/CVS-slachtoffer is, verzorgt of kent duidelijk zijn. Iedereen die Osler’s Web van Hillary Johnson heeft gelezen of de ontroerende documentaires zoals Unrest van Jen Brea heeft gezien, weet waarvoor we werken. Iedereen die een Millions Missing protestactie heeft bijgewoond en Ron Davis en Janet Dafoe zo welsprekend heeft horen vertellen over de tragedie en de moedige hoop van hun zoon Whitney, heeft in zijn hart de reden gevoeld dat dit werk zo belangrijk is voor mij. We hebben Whitney’s Oproep gezien. We geven niet op.”

Bedankt Dr. Phair, dat u deel uit wilt maken van ons uitmuntende team. Lees meer over Dr. Phair’s metabole valstrikproject:  http://bit.ly/2rVzbSC

De OMF bedankt Team Dutch US voor de vertaling.